Фенилкетонурия тип наследования

Аутосомно — рецессивный тип наследования

Для этого типа наследования характерны следующие закономерности.

1) если поражённый ребёнок родился у фенотипически нормальных родителей, то родители обязательно являются гетерозиготами, 25% их детей поражено,50% — гетерозиготны и 25% — нормальны.

2) Если вступают в брак больной с рецессивным заболеванием и генотипически нормальный человек, все их дети будут гетерозиготами и фенотипически здоровы.

Фенилкетонурия впервые была открыта учёным-генетиком Феллингом в 1934 году.

Фенилкетонурия (гиперфенилаланинемия, ФКУ)

Задержка статикомоторного и психоречевого развития, нередко отмечается микроцефалия. Характерны фенотипические проявления такие как гипопигментация кожи, волос, радужной оболочки глаз. Своеобразный «мышиный» запах мочи. Почти у половины больных фенилкетонурией наблюдаются эпилептические приступы, которые носят упорный характер и плохо поддаются антиконвульсантной терапии. При отсутствии специфического лечения фенилкетонурия медленно прогрессирует.

Рекомендуем прочесть:  Рапорт на увольнение по нук

Нарушение метаболизма фенилаланина наблюдается также при недостаточности тетрагидробиоптерина — кофактора в реакции гидроксилирования фенилаланина.

Фенилкетонурия — симптомы, лечение, фото

Внутриутробная диагностика фенилкетонурии невозможна, так как существуют определенные сложности при получении биоматериала ребенка для проведения исследования. Сложность составляет и клиническое выявление фенилкетонурии у ребенка в первые несколько недель жизни. Родителям следует проявить особенное внимание на следующие признаки: мышиный (амбарный) запах, исходящий от младенца, беспричинную рвоту, высокую возбудимость и на отклонения в его развитии.

Фенилкетонурия РАН

Этот фермент участвует в превращении фенилаланина в тирозин. Если фермент фенилаланингидроксилаза неактивен, то фенилаланин не превращается в тирозин, а накапливается в сыворотке крови и превращается в фенилпировиноградную кислоту (ФПВК), которая выделяется с мочой и придает ей «мышиный» запах. Дети с фенилкетонурией рождаются здоровыми, но в первые же недели жизни у них появляются клинические признаки заболевания.

Рекомендуем прочесть:  Гражданский кодекс статья 290

Фенилкетонурия тип наследования

Частота встречаемости ФКУ относительно низка (примерно 1 на 10 000 новорожденных), тем не менее около 1\% умственно отсталых индивидуумов страдают ФКУ, составляя, таким образом, сравнительно большую группу пациентов, умственная отсталость которых объясняется однородным генетическим механизмом.

Как и в случае ХГ, исследователи изучали частоту встречаемости ФКУ в семьях пробандов. Оказалось, что пациенты, страдающие ФКУ, обычно имеют здоровых родителей.

Что такое фенилкетонурия

У таких детей в дальнейшем развивается малоумие, иными словами – умственная отсталость, идиотизм, поэтому болезни было дано и другое определение – фенилпировиноградная олигофрения. Современные методы диагностики позволяют выявлять болезнь в раннем возрасте у малышей, поэтому при принятии определённых мер ребёнка можно вырастить и воспитать здоровым. Сохранить мозг новорожденного удаётся, соблюдая специальную диету, о которой речь пойдёт позже.